tics et le syndrome de Gilles de la Tourette Par le Professeur M. Vérin, CHU de Rennes - Impact Médecin Hebdo n° 452 de mai 1999
L'hypothèse nosologique actuelle soutient l'existence d'une gradation entre les tics transitoires, les tics chroniques moteurs te locaux, et le syndrome de Gilles de la Tourette en une seule et même maladie. S'y associent TOC et hyperactivité avec déficit attentionnel dabs un spectre de troubles comportementaux.
Sous la direction de Charcot, Georges Gilles de la Tourette entreprit, dans sa désormais célèbre publication de 1885 dans laquelle il décrit la maladie qui porte son nom, de clarifier certaines pathologies caractérisées par des mouvements anormaux héréditaires, l'étiologie du syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) fut pendant de nombreuses années attribuée à une cause psychogène et l'importance des facteurs génétiques fut négligée.
Les observations des années 60, montrant l'efficacité des neuroleptiques comme traitement de cette affection, firent évoluer les hypothèses étiologiques d'une cause psychogène vers une pathologie organique du système nerveux central.
C'est à la fin des années 70 que les chercheurs mirent en lumière la fréquence des formes familiales et que l'analyse du mode de transmission suggéra le caractère autosomique dominant. Les études familiales indiquèrent que cette pathologie pouvait avoir une expression clinique variable, incluant des variantes bénignes, comme les tics moteurs ou vocaux chroniques, et les tics transitoires. Il existe en outre des preuves récentes que certains troubles comportementaux, incluant les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) et les troubles hyperactifs avec déficit attentionnel (" Attention deficit hyperactivity disorder " = ADHD) pourraient être des expressions particulières du SGT. Enfin, une hypothèse récente suggère d'inclure le SGT dans un cadre nosologique plus large des pathologies auto-immunes associées à des infections streptococciques, analogues à la chorée de Sydenham (" pediatricautoimmune neuropsychiatrique disorder with streptococcal infection " = PANDAS).
Le diagnostic Les critères cliniques :
Les tics sont des mouvements brefs (tics moteurs) ou des sons produits par le passage d'air bref par le nez, la bouche ou la gorge (tics vocaux). Par opposition à la plupart des autres mouvements involontaires, les tics sont inconstamment présents et se surajoutent aux activités motrices normales. Habituellement les tics sont exacerbés par le stress, l'anxiété ou la fatigue, et sont diminués par les activités exigeant de la concentration comme la lecture ou le sommeil. Cependant des tics peuvent survenir durant toutes les phases de sommeil, REM ou non REM. Le début des symptômes se situe entre 2 et 15 ans (en moyenne 7 ans) chez plus de 90% des patients. Les tics commencent le plus souvent à la partie supérieure du corps (Sil, face ou cou). Le tic vocal est la première manifestation chez 15 à 30% des patients.
Les variétés cliniques de tics :
Les tics moteurs et vocaux peuvent prendre une variété de formes et sont divisés conceptuellement en tics simples ou tics complexes.
Les tics moteurs
Les tics moteurs simples sont des mouvements brusques, soudains, brefs, isolés, comme un clignement d'Sil, un haussement d'épaule ou une secousse de la tête. Bien que la plupart des tics moteurs simples soient rapides et brusques (désignés comme tics cloniques), certains peuvent apparaître comme des mouvements plus lents, soutenus et toniques, comme une torsion du cou ou une flexion du tronc, ressemblant à des symptômes dystoniques (désignés comme tics dystoniques).
Les tics moteurs complexes consistent en des mouvements plus coordonnés et plus compliqués, et peuvent apparaître comme dirigés vers un but et ressembles à une activité motrice volontaire. Les exemples incluent le geste de sentir ou de toucher, les copropraxies (gestes obscènes) et les écho praxies (imiter les mouvements effectués par un tiers).
Habituellement, les tics moteurs apparaissent dans la même partie du corps et de multiples régions du corps peuvent être touchées. Avec le temps, les tics migrent souvent d'une partie du corps à une autre.
Les tics vocaux
Les tics vocaux simples incluent une variété de sons inarticulés, comme se racler la gorge, renifler et grogner.
Les tics vocaux complexes ont un sens linguistique et consistent en des mots entiers ou tronqués comme l'écholalie (répéter les mots émis par un tiers), la palilalie (répéter ses propres mots) et la coprolalie (émettre des mots obscènes). Bien que la coprolalie soit probablement le symptôme le plus connu du SGT, elle n'est en fait présente que chez 10 à 30% des patients avec SGT et demeure souvent mineure et transitoire.
Les tics sensitifs
Il faut noter l'existence de " tics sensitifs " consistant en une sensation somatique d'inconfort comme une sensation de pression, de prurit ou de chaleur focalisée à une région discrète du corps comme la face, les épaules ou le cou.
Les patients tentent de supprimer ces sensations désagréables par des mouvements souvent volontaires, sous formes de contractions musculaires toniques (tics dystoniques). La résolution est cependant transitoire et les mouvements se répètent lorsque les sensations désagréables réapparaissent. Certains patients produisent des sons en réponse à une sensation désagréable laryngée.
Ces " tics sensitifs " sont présents chez environ 40% des patients avec SGT. La classification clinique des troubles comportant des tics :
Un certain nombre de troubles comportant des tics sont actuellement reconnus, dont le SGT peut être considéré comme la forme la plus sévère. Les critères diagnostiques pour le SGT (DSM-IV) incluent :
La présence de tics moteurs multiples
La présence d'un ou plusieurs tics vocaux
Un âge de début inférieur ou égal à 18 ans
Une durée d'évolution de plus de 1 an avec des intervalles libres n'excédant pas 3 mois.
La répartition des troubles
Les tics chroniques multiples (TCM moteurs ou vocaux) diffèrent du SGT par la présence exclusive de tics moteurs ou vocaux sans coexistence des 2 types.
Les tics transitoires (TT) diffèrent du SGT et des TCM par leur durée de moins de 1 an.
Les TCM et les TT sont actuellement considérés comme des variantes " bénignes " du SGT et comme une possible expression d'une même anomalie génétique. Les tics transitoires touchent 15% des enfants et adolescents, et sont caractérisés par des tics moteurs ou vocaux simples durant 2 semaines à 1 an. Ils peuvent réapparaître brièvement à l'âge adulte, particulièrement lors des périodes de stress. La comorbidité :
Bien que les TCM, moteurs ou vocaux, soient la caractéristique principale du SGT, sur laquelle repose habituellement le diagnostic, ils peuvent s'associer à plusieurs troubles du comportement. Les associations aux troubles obsessionnels compulsifs (TOC)
Les études ont montré la grande fréquence de TOC (autour de 50%) chez les patients atteints de SGT. Les exemples les plus fréquents de ce type de symptômes incluent des vérifications compulsives, une arithmomanie, un perfectionnisme ou des craintes obsessionnelles.
La notion que les TOC pourraient être une expression alternative du trait génétique du SGT repose sur des études familiales montrant :
Une augmentation de fréquence des TOC chez les parents du premier degré des patients atteints de SGT
Une relation étiologique entre TOC et SGT par analyse de ségrégation en faveur d'un trait autosomique dominant avec expression variable (SGT, TCM ou TOC) et pénétrance variable selon le sexe.
Pour les hommes, la pénétrance est quasi complète, même lorsque seuls les tics sont considérés. Pour les femmes, la pénétrance estimée passe de 56 à 70% lorsque les TOC sont inclus comme des expressions alternatives d'un possible gène SGT. L'association à l' " attention deficit hyperactivity disorder " (ADHD)
Environ 50% des patients avec SGT présentent ou ont présenté des troubles de type ADHD se manifestant par des troubles attentionnels, une hyperactivité et une impulsivité.
A partir de l'étude de nombreuses familles de SGT, Comings et Comings ont conclu que le trait génétique du SGT pourrait s'exprimer par un trouble ADHD sans tics. Les analyses de ségrégation de Pauls et coll. n'indiquent cependant pas de relation étiologique entre ADHD et SGT et suggèrent que les deux traits ségrégent de façon indépendante. Ces auteurs suggèrent ainsi que l'association fréquente entre ADHD et SGT pourrait être liée à un biais de recrutement, les individus présentant simultanément les deux troubles consultant plus volontiers. Cette différence d'interprétation demeure actuellement non résolue. Le spectre complet des troubles comportementaux comportant des tics reste encore à définir. Les tics secondaires
Il est désormais généralement accepté que la plupart des cas de SGT ont une base héréditaire. Des cas occasionnels de tics chroniques peuvent représenter des phénocopie de cette affection génétique, par exemple des formes particulières de dyskinésies tardives aux neuroleptiques, de séquelles de traumatisme crânien, d'encéphalite virale ou d'intoxication au monoxyde de carbone.
Les tics peuvent également s'observer dans une grande variété d'affections neurologiques incluant la chorée de Huntington, la maladie de Parkinson, la paralysie supra nucléaire progressive, le syndrome de Meige (dystonie de la face), la neuro-acanthocytose et les troubles " sursaut " ou hyperekplexie, comme les lâtah, Myriachit et " jumping Frenchmen of the maine ".
Contrairement aux tics primaires, au cours de ces affections, les tics sont habituellement associés à d'autres troubles du mouvement comme le syndrome choréique dans la chorée de Huntington et la neuro-acanthocytose.
Le diagnostic différentiel
Les tics moteurs simples peuvent être difficiles à distinguer des secousses musculaires rapides myocloniques. Cependant, même si les tics peuvent se limiter à de simples secousses d'allure myocloniques, des formes plus complexes de tics moteurs et des tics dystoniques plus soutenus peuvent également être observés, permettant ainsi d'établir le diagnostic par la mise en évidence de l'association de plusieurs formes de tics moteurs. En outre, les tics moteurs simples ont généralement une distribution moins aléatoire et plus prédictible que les myoclonies. La possibilité caractéristique de supprimer temporairement les tics, par opposition à la tendance pour les myoclonies à s'accentuer lors des gestes intentionnels, peut également aider à distinguer ces mouvements anormaux.
Les clignements d'yeux répétitifs peuvent être liés à des tics ou à un blépharospasme, une forme de dystonie focale. Les deux types de mouvements anormaux peuvent aisément être distingués, soit par la présence d'autres tics, soit par l'existence de mouvements dystoniques situés ailleurs. En outre, les tics débutent typiquement dans l'enfance alors que le blépharospasme débute de préférence chez l'adulte âgé.
Les tics dystoniques peuvent être différenciés des dystonies de torsion par la durée de la contraction, continue dans la dystonie de torsion, de courte durée dans les tics dystoniques. La présence de tics dystoniques plus typiques dans d'autres régions du corps confirme que les contractions soutenues sont en rapport avec des tics dystoniques plutôt qu'avec une dystonie de torsion. De plus, les tics dystoniques sont souvent précédés par des sensations désagréables localisées (tics sensitifs) qui peuvent être soulagés par le mouvement. Ce type de phénomène sensitif est absent des dystonies de torsion.
Il peut être difficile de distinguer des tics moteurs complexes de compulsions. Par opposition aux tics, les compulsions sont intimement associées à des obsessions et sont effectuées selon des règles précises (rituelles), comme un nombre ou un ordre spécifique de réalisation du mouvement. Enfin, les rituels compulsifs sont effectués dans le dessein de prévenir une angoisse ou un événement redoutable à venir. La réponse au traitement peut également aider au diagnostic différentiel. Les neuroleptiques ont un effet prédictible sur les tics et ne modifient pas les compulsions. Inversement, les antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine ont une efficacité sur les compulsions, sans modifier les tics.
Les activités motrices complexes répétitives, comme les stéréotypies chez les patients psychotiques, peuvent être également difficiles à distinguer des tics moteurs. Des mouvements répétitifs (se frotter ou se caresser les mains) peuvent être observés chez des jeunes filles atteintes du syndrome de Rett caractérisé par un autisme, un syndrome démentiel et des troubles moteurs. Le diagnostic correct de tics repose habituellement sur l'exclusion de ces autres affections. Le retentissement social du SGT
Le retentissement social est la complication la plus importante des formes sévères à modérées de SGT.
Les possibilités sociales et professionnelles sont souvent limitées par les tics vocaux.
Une dépression réactionnelle est fréquente, souvent méconnue. Des complications somatiques peuvent survenir chez les patients atteints de SGT.
Les contractions violentes et répétées peuvent causer des compressions nerveuses tronculaires ou radiculaires, voire des myélopathies.
Les autres lésions incluent des arthropathies, en particulier du rachis cervical et des genoux, des cécités liées à un décollement de rétine et des plaies cutanées liées à des morsures compulsives ou des chocs crâniens.
La prise en charge
La démarche diagnostique
Le diagnostic de SGT ou de tics chroniques est souvent évident par la simple observation d'un clinicien expérimenté. Cependant, compte tenu de la possibilité de les supprimer temporairement et de leur évolution variable en intensité et en fréquence, les tics peuvent na pas apparaître lors d'une consultation. Il faut se souvenir que, pour la plupart des patients atteints de SGT, les tics sont modérés et que le diagnostic n'implique pas la sévérité des symptômes.
L'imagerie et autres examens para cliniques sont généralement inutiles au diagnostic.
Les performances intellectuelles des patients atteints de SGT sont normales, même si les résultats de tests sensibles au dysfonctionnement frontal peuvent être altérés de façon minime.
La présence d'une histoire familiale est particulièrement utile pour établir le diagnostic du SGT.
Compte tenu de la variabilité des symptômes, qu'ils soient moteurs, vocaux ou comportementaux, il est important d'évaluer pour chaque patient quel aspect de la maladie est le plus invalidant. Pour un grand nombre de patients, un ou deux problèmes cliniques (par exemple, les tics ou l'ADHD) prédominent et sont choisis comme cible thérapeutique. Une évaluation détaillée incluant un examen neurologique, un entretien psychiatrique et des tests évaluant l'attention et les TOC est souvent nécessaire pour déterminer la contribution relative des troubles moteurs et/ou comportementaux à la plainte fonctionnelle d'un patient donné. Traiter le moins possible
Pour les patients dont les tics sont présents depuis moins d'un an, il peut s'agir de tics transitoires qui vont spontanément s'amender. Il est alors recommandé d'éviter les thérapies médicamenteuses.
Même lorsqu'ils souffrent de tics chroniques, la plupart des patients dont les symptômes ne sont pas sévères gardent une bonne adaptation dans leur vie sociale et peuvent éviter toute thérapeutique. Expliquer la nature des symptômes au patient, à sa famille, à son entourage ainsi qu'au personnel scolaire et adapter l'environnement éducatif sont des mesures qui peuvent suffire à éviter les médicaments.
Un suivi par un psychiatre, un psychologue ou un travailleur social peut être utile pour les patients qui souffrent du retentissement des troubles comportementaux liés au SGT. Une psychothérapie peut être nécessaire chez certains patients lorsqu'un bon contrôle médicamenteux des tics fait disparaître des bénéfices secondaires liés aux tics. Une thérapie comportementale peut également aider à l'amélioration des troubles obsessionnels compulsifs (TOC).
Les traitements pharmacologiques Un certain nombre de molécules sont disponibles pour traiter les symptômes du SGT. La pharmacothérapie ne doit être considérée qu'à partir du moment où les symptômes du SGT sont fonctionnellement gênants et inaccessibles à la prise en charge psychosociale.
La posologie doit être augmentée progressivement pour atteindre la dose minimale efficace.
Les indications :
Les neuroleptiques comme l'halopéridol (Haldol*) et le pimozide (Orap*) sont les thérapeutiques les plus efficaces pour supprimer les tics. La clonidine (Catapressan*), le clonazepam (Rivotril*) peuvent également être utiles.
L'Haldol* est la molécule la plus fréquemment utilisée dans le traitement du SGT de modérés à sévères. Il est initialement efficace chez deux tiers des patients mais doit être suspendu dans 30 à 50% des cas, du fait de sérieux effets secondaires ou du développement d'une tolérance. Chez certains de ces patients, un nouvel essai peut être tenté avec succès ultérieurement. Les doses de départ sont de 0.25 à 0.50 mg par jour, avec des paliers progressifs de 0.25 à 0.50 mg par semaine selon la réponse clinique et les effets secondaires. La posologie usuelle oscille autour de 8 mg/jour, mais peut dépasser 300 mg par jour chez certains patients.
L'Orap* et la fluphénazine (Moliten*) sont les autres neuroleptiques les plus souvent utilisés. L'Orap*, dont la demie vie est de 55 heures, peut être donné en une prise.
Parmi les nouveaux neuroleptiques dont les effets secondaires extrapyramidaux sont moindres, seule le rispéridone (Risperdal*) a fait la preuve de son efficacité dans le SGT, à la posologie moyenne de 4 à 5 mg par jour. Il contribue cependant à exacerber le niveau d'anxiété des patients et les éventuels TOC associés, de même que les troubles attentionnels.
Des essais en ouvert tendent à montrer l'efficacité de la prise de nicotine (en patch ou en gomme à mâcher) pour renforcer l'effet des neuroleptiques. Une étude contrôlée en double aveugle contre placebo est en cours en France pour démontrer l'intérêt de cette alternative thérapeutique.
Les antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine peuvent améliorer les TOC associés au SGT.
Les enfants, dont les performances scolaires sont altérées par un ADHD associé, peuvent être améliorés par les antidépresseurs tricycliques, la clonidine ou les neuroleptiques. Ces molécules sont cependant souvent inefficaces, nécessitant l'utilisation de stimulants comme le méthylphénidate (Ritaline*). Bien que le recours aux stimulants demeure quelque peu controversé et qu'il puisse aggraver les tics chez certains patients, les effets secondaires occasionnels deviennent tolérables lorsque ces molécules améliorent les difficultés attentionnelles et réduisent l'hyperactivité. Chez quelques patients, il peut être utile d'associer les neuroleptiques et les stimulants.
En conclusion Le continuum entre les TT, les TCM, le SGT et les troubles comportementaux de type TOC et ADHD est l'illustration même du lien qui existe entre la biologie du cerveau et le comportement humain.
L'étude du SGT, particulièrement développée dans les pays anglo-saxons, est restée jusqu'à ces dernières années paradoxalement négligée en France, lieu historique de sa première description.
Aux confins de la neurologie et de la psychiatrie, elle représente pourtant un modèle tout à fait pertinent pour comprendre les bases du comportement, tant sur le plan des neurotransmetteurs que sur le plan anatomique (mise en jeu du cortex préfrontal, des ganglions de la base et du système limbique), génétique et peut-être immunologique. Une meilleure compréhension de cette affection apportera non seulement des bénéfices thérapeutiques immédiats pour les patients, mais également un progrès dans la connaissance de la physiologie du comportement.
La rispéridone pour les crises de rage dans le Syndrome de la Tourette par J. M. Dooley MD. FRCP(C), Halifax, Nouvelle-Écosse
La plupart des familles qui ont eu à faire face à des crises de rage, lesquelles sont parfois associées au SGT, reconnaissent que cet aspect du syndrome consiste en la chose la plus difficile de leurs vies au point de vue physique et émotionnel. Alors que le contrôle du comportement constitue un élément important dans la façon d'envisager l'individu qui a des crises de rage, la plupart des parents réalisent que malgré tous les efforts, leur enfant est hors contrôle durant ces périodes. Nous croyons maintenant que ces épisodes de "perte de contrôle" sont également causés par le déséquilibre de neurotransmitteurs au niveau cérébral, ce qui est à la base du SGT. Par conséquent, il est peu probable que seule la modification du comportement éliminera complètement le problème chez ces enfants. Il s'avère important de différencier les divers comportements que présente votre enfant. Certaines bouffées émotionnelles sont des crises de colère d'enfance typiques, alors que d'autres peuvent être causées par l'impulsivité du trouble de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (THDA). L'impulsivité signifie agir sans penser. Les enfants souffrant de THDA comme faisant partie du Syndrome de Gilles de la Tourette peuvent par conséquent frapper avant d'avoir le temps de penser. Les familles devant faire face aux vraies crises de rage ont rarement une difficulté à distinguer les épisodes de rage des autres comportements. Les parents décrivent souvent les comportements suivants chez l'enfant qui a la rage:
Se dispute constamment
N'acceptera pas "Non" comme réponse
Doit avoir tout à sa façon
Perd le contrôle pour presque toute raison
Présente une personnalité de caractère très variable (Jekyll et Hyde)
Riposte toujours
Ment et vole
Ses erreurs sont toujours la faute de quelqu'un d'autre.
Dans les cas les plus graves, la famille peut avoir peur à la sécurité des autres durant ces crises de colère. Pour ces enfants, la médication peut jouer un rôle important. La rispéridone (Risperdal(r)) est un médicament relativement nouveau qui fut premièrement autorisé à traiter la schizophrénie en 1994. On a constaté ultérieurement qu'il aidait à traiter les malades atteints du SGT. Comme la plupart de tous les médicaments aidant le SGT, la rispéridone est un antagoniste de la dopamine. Il sert également d'antagoniste de la sérotonine, bien que cet effet est probablement pas important lors de son administration aux patients atteints du SGT. Les antagonistes sont des médicaments qui bloquent l'action d'un produit chimique ou d'un médicament. La dopamine étant le neurotransmitteurs responsable des symptômes du SGT, presque tous les médicament qui sont efficaces dans le SGT sont des antagonistes de la dopamine. La rispéridone diffère des autres antagonistes de la dopamine et bien qu'elle a également un effet sur les récepteurs de la dopamine (D2) au niveau cérébral, il semble causer moins d'effets secondaires que les autres médicaments.
La rispéridone fut utilisée chez les enfants et les adultes atteints du SGT et l'on croit qu'elle aide dans le traitement des tics, des comportements obsessionnels compulsifs et de la rage. La plupart des médecins et familles qui ont utilisé la rispéridone croient qu'elle est particulièrement utile dans le contrôle de la rage. Il n'est pas encore possible de dire exactement à quel point elle s'avère utile, puisque les études scientifiques nécessaires pour prouver son utilité ne sont pas terminées.
Les effets secondaires qui furent signalés par les individus ayant pris de la rispéridone furent ordinairement peu graves. Ils comprenaient diplopie légère, étourdissements, somnolence ou insomnie (difficulté à dormir) et gain pondéral. Elle est peu probable de causer la dystonie (raideur musculaire), agitation, tremblement et basse pression artérielle qui sont des effets secondaires de tous les médicaments de ce groupe d'antagonistes de la dopamine.
L'effet de la rispéridone se manifeste souvent dans la première ou deuxième semaine suivant le début de la prise du médicament mais chez certains patients, les avantages ne peuvent pas être constatés avant une période d'administration allant jusqu'à 4 semaines. La dose d'attaque chez la plupart des enfants est 1/2 à 1 mg 2 fois par jour durant les premiers 3 à 5 jours. À ce moment, la dose peut être augmentée mais bien souvent les enfants réagissent favorablement à l'administration de doses aussi faibles que 2 mg par jour et les adolescents peuvent être traités quotidiennement avec une dose de 3 mg. Le taux d'augmentation dépend de la grosseur et de l'âge du patient ainsi que de leur réponse au médicament. La dose maximum est rarement plus élevée que 6 mg par jour même chez les adultes. La rispéridone n'est pas affectée par les aliments et elle peut par conséquent être prise avec ou sans repas.
Il y a présentement plusieurs études en cours qui, nous l'espérons, démontreront le rôle de la rispéridone consistant à aider ceux souffrant de rage contrôlable. Certaines de ces études sont effectuées au Canada et votre médecin peut être capable de vous informer s'il y en a une dans votre région.
Est-ce que la rispéridone est la solution pour tous les patients atteints de la rage? Non! Chaque individu étant différent, il n'existe aucun médicament qui s'avère efficace chez tous les patients. Pour certaines personnes, la rispéridone se montre cependant très utile et elle peut venir en aide aux familles et individus dont les vies sont perturbées par des crises de rage. Nous avons besoin d'expériences additionnelles avant de savoir exactement jusqu'à quel point la rispéridone peut être valable mais pour l'instant, elle semble être un excellent ajout à la liste de médicaments pouvant aider les personnes atteintes du SGT.
